我们的基因组中潜藏着人类独特性的关键密码。杜克大学科学家锁定"人类加速进化区"（HARs） —— 这些不编码蛋白质的神秘DNA片段，在大脑发育中扮演着决定性角色。
破解人类独特性之谜
尽管人类与黑猩猩共享98.8%的DNA，但剩余的微小差异才是区分智慧物种的关键。杜克大学团队在《自然》期刊发表研究，揭示这些细微遗传变异如何强力塑造人类大脑。
由分子遗传学教授黛比·西尔弗博士和高级研究员刘静（音译）博士领导的团队，聚焦于基因组中被称为HARs的神秘区域。这些片段虽不直接编码蛋白质，却毗邻调控大脑发育的关键基因。
四组碱基改变引发脑进化革命
人类基因组散布着约3000个HARs。研究人员仅针对其中一个区域就发现：这段微小DNA能影响神经祖细胞（最终发育为神经元的早期细胞）的增殖与分化。
这一发现意义重大 —— 人类大脑皮层（负责高级思维的脑外层）比其他灵长类更庞大且沟回更复杂。额外的空间容纳了更多神经元，支撑抽象思维、情绪调控、语言和创造力等复杂功能。
小鼠模型揭示HARs魔力
通过基因工程小鼠实验，携带人类HAR的小鼠比对照组表现出更厚的大脑皮层和更多神经元。这种变化源于Wnt信号通路（调控祖细胞增殖和神经元分化的关键通路）的活性改变。
研究团队进一步编辑人类干细胞，植入仅差4个核苷酸的黑猩猩版HAR后，神经祖细胞增殖减弱；反之将人类DNA序列植入黑猩猩干细胞后，增殖显著增强。
智慧进化的代价
"我们正在揭开DNA微小差异如何导致解剖学显著变化的谜团，"西尔弗博士表示，"但更大脑容量也有代价。"
刘静博士团队发现，该HAR序列中存在与自闭症相关的基因变异。"这凸显了研究该位点的重要性，"西尔弗指出，"比较研究既能揭示人类独特性机制，也能解释某些疾病的易感性来源。"
管中窥豹见乾坤
目前研究仅触及冰山一角。"我们只观察了一个转录增强子中的四组变异，因此效应较为微妙，"西尔弗强调，"但随着更多拼图就位，我们将更完整地理解何以为人。"这项突破为探索神经发育疾病提供了新视角，也为人类认知进化研究开辟了新路径。
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